Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc

8 stycznia 2024, 10:46

Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Setki rzymskich fortów na odtajnionych zdjęciach szpiegowskich zmieniają poglądy na rolę tych budowli

26 października 2023, 11:48

W latach 20. i 30. XX wieku jezuicki misjonarz, archeolog Antoine Poidebard, pionier bliskowschodniej archeologii lotniczej, udokumentował 116 rzymskich fortów i setki innych instalacji wojskowych ciągnących się na przestrzeni 1000 kilometrów wzdłuż wschodnich granic Imperium Romanum. Teraz naukowcy z Dartmouth College w USA przeanalizowali odtajnione zdjęcia z satelitów szpiegowskich z czasów Zimnej Wojny i odkryli kolejnych 396 fortów rozrzuconych w północnej części Żyznego Półksiężyca. Po niemal 100 latach zakwestionowali hipotezę Poidebarda odnośnie roli tych fortów.


Algorytm równie skutecznie jak lekarze diagnozuje zmiany skórne pod kątem nowotworów

25 października 2023, 10:45

Dermatolog Harald Kittler z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu stanął na czele austriacko-australijskiego zespołu, który porównał trafność diagnozy i zaleceń dotyczących postępowania z przebarwieniami na skórze stawianych przez lekarzy oraz przez dwa algorytmy sztucznej inteligencji pracujące na smartfonach. Okazało się, że algorytmy równie skutecznie co lekarze diagnozują przebarwienia. Natomiast lekarze podejmują znacznie lepsze decyzje dotyczące leczenia.


Miliony lat dziejów człowieka w bazie danych archeologicznych. Gratka dla miłośników historii

7 sierpnia 2023, 11:03

Wyjątkowa baza 2400 stanowisk archeologicznych obejmujących dzieje człowieka od 3 milionów lat temu do 20 000 lat temu obejmuje ponad 100 starych kultur i opisuje wyniki 150 lat prac archeologicznych. Jest ona dziełem naukowców z centrum badawczego ROCEEH (The Role of Culture in Early Expansions of Humans), którzy skompilowali olbrzymią liczbę informacji i umieścili je w jednej ogólnodostępnej bazie danych.


Samochód elektryczny czy spalinowy? Który jest bardziej zagrożony pożarem

4 sierpnia 2023, 11:31

Ostatnio często słyszymy o pożarach samochodów elektrycznych. Powstaje wrażenie, jakoby miały one miejsce bardzo często. Czy jednak rzeczywiście pojazdy elektryczne płoną częściej niż samochody spalinowe? Analiza danych z USA przeprowadzona przez porównywarkę ubezpieczeń AutoinsuranceEZ oraz dane Szwedzkiej Agencji Bezpieczeństwa Publicznego pokazują, że samochody elektryczne są bezpieczniejsze pod względem zagrożenia pożarowego od samochodów spalinowych. Największe zaś ryzyko stwarzają hybrydy.


Wczesne podawanie dzieciom orzechów zmniejsza ryzyko rozwoju alergii

27 marca 2023, 15:35

W ostatnich dekadach rośnie liczba alergii na orzechy. Uczulonych na nie jest coraz więcej dzieci, a alergia zwykle rozwija się przed 12 miesiącem życia. Tymczasem eksperci coraz częściej mówią o tym, że wczesne rozpoczęcie podawania dziecku orzechów zmniejsza ryzyko wystąpienia u niego alergii.


Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

15 marca 2023, 13:06

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.


List napisany w połowie I wojny światowej dotarł w końcu do Londynu

20 lutego 2023, 17:02

Po ponad wieku wysłany w lutym 1916 r. list dotarł wreszcie na Hamlet Road w Londynie. Odebrał go Finlay Glen, reżyser z teatru New Troubadour. Na świetnie zachowanej kopercie nadal znajduje się znaczek z podobizną Jerzego V. Widać też datę stempla pocztowego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy